Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til HECW2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Alltid
Absent speech development	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Dystonia	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Bulbous nose	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Full lower lip	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Sparse eyebrow	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert
Wide mouth	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Osteopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HECW2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test