Rysy

Rysy spojené s HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HECW2 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Vždy
Absent speech development	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Dystonia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Sparse eyebrow	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Osteopenia	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HECW2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test