Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HECW2 susiję požymiai

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su HECW2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphologyVisada
Absent speech developmentVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Disorder of involuntary muscle movementsVisada
DystoniaVisada
EncephalopathyVisada
Generalized-onset seizureVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
VentriculomegalyVisada
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Recurrent hand flappingDažnai (30–79%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
Delayed ability to walkNeužfiksuota
EEG abnormalityNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Bulbous noseNeužfiksuota
Corners of eye widely separatedNeužfiksuota
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Full lower lipNeužfiksuota
High, narrow palateNeužfiksuota
Midface retrusionNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Prominent foreheadNeužfiksuota
Sparse eyebrowNeužfiksuota
Thick eyebrowNeužfiksuota
Wide mouthNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Deeply set eyeDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneVisada
OsteopeniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasogastric tube feedingDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HECW2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test