Ominaisuudet

Geeniin HECW2 yhdistetyt ominaisuudet

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää HECW2-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphology	Aina
Absent speech development	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Dystonia	Aina
Encephalopathy	Aina
Generalized-onset seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Recurrent hand flapping	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Bulbous nose	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Full lower lip	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Sparse eyebrow	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Osteopenia	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasogastric tube feeding	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HECW2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test