Tratti

Tratti collegati a HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a HECW2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Recurrent hand flapping	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Bulbous nose	Non registrato
Corners of eye widely separated	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Full lower lip	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Sparse eyebrow	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato
Wide mouth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HECW2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test