Características

Características associadas a HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a HECW2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Recurrent hand flapping	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Não registado
EEG abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Bulbous nose	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Full lower lip	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Sparse eyebrow	Não registado
Thick eyebrow	Não registado
Wide mouth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HECW2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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