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Rasgos

Rasgos asociados a HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a HECW2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphologySiempre
Absent speech developmentSiempre
Degeneration of cerebrumSiempre
Disorder of involuntary muscle movementsSiempre
DystoniaSiempre
EncephalopathySiempre
Generalized-onset seizureSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
VentriculomegalySiempre
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
Recurrent hand flappingFrecuente (30–79 %)
Self-injurious behaviorA veces (5–29 %)
Delayed ability to walkNo registrado
EEG abnormalityNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Bulbous noseNo registrado
Corners of eye widely separatedNo registrado
Depressed nasal bridgeNo registrado
Eye foldsNo registrado
Full lower lipNo registrado
High, narrow palateNo registrado
Midface retrusionNo registrado
Nasal tip, upturnedNo registrado
Prominent foreheadNo registrado
Sparse eyebrowNo registrado
Thick eyebrowNo registrado
Wide mouthNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Deeply set eyeFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidA veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre
Low muscle toneSiempre
OsteopeniaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasogastric tube feedingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HECW2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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