Merkmale

Mit HECW2 verknüpfte Merkmale

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit HECW2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Immer
Absent speech development	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Bulbous nose	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Sparse eyebrow	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Osteopenia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HECW2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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