İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HECW2 ile ilişkili özellikler

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology, HECW2 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphologyHer zaman
Absent speech developmentHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Disorder of involuntary muscle movementsHer zaman
DystoniaHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Recurrent hand flappingSık (%30–79)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)
Delayed ability to walkKaydedilmedi
EEG abnormalityKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Bulbous noseKaydedilmedi
Corners of eye widely separatedKaydedilmedi
Depressed nasal bridgeKaydedilmedi
Eye foldsKaydedilmedi
Full lower lipKaydedilmedi
High, narrow palateKaydedilmedi
Midface retrusionKaydedilmedi
Nasal tip, upturnedKaydedilmedi
Prominent foreheadKaydedilmedi
Sparse eyebrowKaydedilmedi
Thick eyebrowKaydedilmedi
Wide mouthKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
Cross-eyedSık (%30–79)
Deeply set eyeSık (%30–79)
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
OsteopeniaSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nasogastric tube feedingSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HECW2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al