Cechy

Cechy powiązane z HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology łączy z HECW2 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Recurrent hand flapping	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Bulbous nose	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Full lower lip	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Sparse eyebrow	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Wide mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Osteopenia	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HECW2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test