Egenskaber

Egenskaber knyttet til HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til HECW2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebral white matter morphology	Altid
Absent speech development	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Disorder of involuntary muscle movements	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Bulbous nose	Ikke registreret
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Full lower lip	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Sparse eyebrow	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Osteopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HECW2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test