Caractéristiques

Caractéristiques liées à HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à HECW2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cerebral white matter morphology	Toujours
Absent speech development	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
Dystonia	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Generalized-onset seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Bulbous nose	Non signalé
Corners of eye widely separated	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Full lower lip	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Sparse eyebrow	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé
Wide mouth	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Osteopenia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HECW2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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