Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan HECW2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Altijd |
| Absent speech development | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Disorder of involuntary muscle movements | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| Encephalopathy | Altijd |
| Generalized-onset seizure | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Ventriculomegaly | Altijd |
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Vaak (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Soms (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Niet vastgelegd |
| EEG abnormality | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Corners of eye widely separated | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Full lower lip | Niet vastgelegd |
| High, narrow palate | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Nasal tip, upturned | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
| Sparse eyebrow | Niet vastgelegd |
| Thick eyebrow | Niet vastgelegd |
| Wide mouth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Deeply set eye | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Osteopenia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HECW2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken