Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HECW2 seotud tunnused

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HECW2 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebral white matter morphologyAlati
Absent speech developmentAlati
Degeneration of cerebrumAlati
Disorder of involuntary muscle movementsAlati
DystoniaAlati
EncephalopathyAlati
Generalized-onset seizureAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
VentriculomegalyAlati
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Recurrent hand flappingSageli (30–79%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkPole registreeritud
EEG abnormalityPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Bulbous nosePole registreeritud
Corners of eye widely separatedPole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Full lower lipPole registreeritud
High, narrow palatePole registreeritud
Midface retrusionPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Sparse eyebrowPole registreeritud
Thick eyebrowPole registreeritud
Wide mouthPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)
Cross-eyedSageli (30–79%)
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
OsteopeniaSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasogastric tube feedingSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HECW2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test