Trăsături

Trăsături asociate cu GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu GPAA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Apraxia	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rar (1–4%)
Inability to walk	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Close sighted	Des (30–79%)
Oculomotor apraxia	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Difficulty in standing	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GPAA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu