Características

Características associadas a GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a GPAA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Inability to walk	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Difficulty in standing	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPAA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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