Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GPAA1 yhdistetyt ominaisuudet

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GPAA1-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
Delayed speech and language developmentAina
Difficulty articulating speechAina
Global developmental delayAina
Inability to coordinate movements when walkingAina
Lack of coordination of movementAina
EEG abnormalityHyvin usein (80–99%)
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Intellectual disability, mildUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
ApraxiaJoskus (5–29%)
Brief seizures with staring spellsJoskus (5–29%)
Sudden loss of muscle toneJoskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themHarvinainen (1–4 %)
Inability to walkEi kirjattu
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHyvin usein (80–99%)
Close sightedUsein (30–79%)
Oculomotor apraxiaUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
OsteopeniaAina
Difficulty in standingUsein (30–79%)
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
OsteoporosisUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Prominent foreheadUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphataseEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GPAA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test