Caractéristiques

Caractéristiques liées à GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à GPAA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Inability to walk	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Osteopenia	Toujours
Difficulty in standing	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GPAA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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