Egenskaber

Egenskaber knyttet til GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til GPAA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Inability to walk	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Osteopenia	Altid
Difficulty in standing	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GPAA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test