Cechy

Cechy powiązane z GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology łączy z GPAA1 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Inability to walk	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Difficulty in standing	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GPAA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test