Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GPAA1 susiję požymiai

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su GPAA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Difficulty articulating speechVisada
Global developmental delayVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Lack of coordination of movementVisada
EEG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
ApraxiaKartais (5–29%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Sudden loss of muscle toneKartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themRetai (1–4 %)
Inability to walkNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Close sightedDažnai (30–79%)
Oculomotor apraxiaDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Optic atrophyKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
OsteopeniaVisada
Difficulty in standingDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
OsteoporosisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad nasal tipDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Prominent foreheadDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphataseNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPAA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test