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Rasgos

Rasgos asociados a GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a GPAA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Difficulty articulating speechSiempre
Global developmental delaySiempre
Inability to coordinate movements when walkingSiempre
Lack of coordination of movementSiempre
EEG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delayFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
TremorFrecuente (30–79 %)
ApraxiaA veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spellsA veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneA veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themRaro (1–4 %)
Inability to walkNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Close sightedFrecuente (30–79 %)
Oculomotor apraxiaFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
OsteopeniaSiempre
Difficulty in standingFrecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
OsteoporosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Broad nasal tipFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadFrecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturnedFrecuente (30–79 %)
Prominent foreheadFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphataseNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPAA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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