İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GPAA1 ile ilişkili özellikler

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology, GPAA1 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
EEG abnormalityÇok sık (%80–99)
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Neurodevelopmental delaySık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)
ApraxiaBazen (%5–29)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
Sudden loss of muscle toneBazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between themSeyrek (%1–4)
Inability to walkKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsÇok sık (%80–99)
Close sightedSık (%30–79)
Oculomotor apraxiaSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)
Optic atrophyBazen (%5–29)
Visual impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
OsteopeniaHer zaman
Difficulty in standingSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
OsteoporosisSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tipSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Prominent foreheadSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphataseKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GPAA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al