Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GPAA1 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Difficulty articulating speechVždy
Global developmental delayVždy
Inability to coordinate movements when walkingVždy
Lack of coordination of movementVždy
EEG abnormalityVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Intellectual disability, mildČasto (30–79 %)
Myoclonic seizureČasto (30–79 %)
Neurodevelopmental delayČasto (30–79 %)
Small cerebellumČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)
ApraxiaNěkdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spellsNěkdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneNěkdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themVzácně (1–4 %)
Inability to walkNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVelmi často (80–99 %)
Close sightedČasto (30–79 %)
Oculomotor apraxiaČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)
Optic atrophyNěkdy (5–29 %)
Visual impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
OsteopeniaVždy
Difficulty in standingČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
OsteoporosisČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Broad nasal tipČasto (30–79 %)
Narrow foreheadČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedČasto (30–79 %)
Prominent foreheadČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphataseNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GPAA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test