Merkmale

Mit GPAA1 verknüpfte Merkmale

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit GPAA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Inability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Osteopenia	Immer
Difficulty in standing	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GPAA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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