Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till GPAA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Degeneration of cerebellumAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Difficulty articulating speechAlltid
Global developmental delayAlltid
Inability to coordinate movements when walkingAlltid
Lack of coordination of movementAlltid
EEG abnormalityMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfta (30–79 %)
Myoclonic seizureOfta (30–79 %)
Neurodevelopmental delayOfta (30–79 %)
Small cerebellumOfta (30–79 %)
TremorOfta (30–79 %)
ApraxiaIbland (5–29 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneIbland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themSällan (1–4%)
Inability to walkInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMycket ofta (80–99 %)
Close sightedOfta (30–79 %)
Oculomotor apraxiaOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)
Optic atrophyIbland (5–29 %)
Visual impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
OsteopeniaAlltid
Difficulty in standingOfta (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
OsteoporosisOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad nasal tipOfta (30–79 %)
Narrow foreheadOfta (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfta (30–79 %)
Prominent foreheadOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphataseInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GPAA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test