Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til GPAA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellumAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Difficulty articulating speechAlltid
Global developmental delayAlltid
Inability to coordinate movements when walkingAlltid
Lack of coordination of movementAlltid
EEG abnormalitySvært ofte (80–99 %)
EpilepsySvært ofte (80–99 %)
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)
Neurodevelopmental delayOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
TremorOfte (30–79 %)
ApraxiaNoen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spellsNoen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneNoen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themSjelden (1–4%)
Inability to walkIkke registrert
Intellectual disabilityIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSvært ofte (80–99 %)
Close sightedOfte (30–79 %)
Oculomotor apraxiaOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Optic atrophyNoen ganger (5–29 %)
Visual impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
OsteopeniaAlltid
Difficulty in standingOfte (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
OsteoporosisOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Broad nasal tipOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
Prominent foreheadOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphataseIkke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GPAA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test