Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GPAA1 seotud tunnused

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GPAA1 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Difficulty articulating speechAlati
Global developmental delayAlati
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Lack of coordination of movementAlati
EEG abnormalityVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Intellectual disability, mildSageli (30–79%)
Myoclonic seizureSageli (30–79%)
Neurodevelopmental delaySageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
ApraxiaMõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spellsMõnikord (5–29%)
Sudden loss of muscle toneMõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themHarva (1–4%)
Inability to walkPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVäga sageli (80–99%)
Close sightedSageli (30–79%)
Oculomotor apraxiaSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
OsteopeniaAlati
Difficulty in standingSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
OsteoporosisSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedSageli (30–79%)
Prominent foreheadSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatasePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GPAA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test