Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) GPAA1 génhez kapcsolódó jellemzők

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) GPAA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Degeneration of cerebellumMindig
Delayed speech and language developmentMindig
Difficulty articulating speechMindig
Global developmental delayMindig
Inability to coordinate movements when walkingMindig
Lack of coordination of movementMindig
EEG abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
EpilepsyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Intellectual disability, mildGyakran (30–79%)
Myoclonic seizureGyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delayGyakran (30–79%)
Small cerebellumGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)
ApraxiaNéha (5–29%)
Brief seizures with staring spellsNéha (5–29%)
Sudden loss of muscle toneNéha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themRitkán (1–4%)
Inability to walkNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNagyon gyakran (80–99%)
Close sightedGyakran (30–79%)
Oculomotor apraxiaGyakran (30–79%)
Wide-set eyesGyakran (30–79%)
Optic atrophyNéha (5–29%)
Visual impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
OsteopeniaMindig
Difficulty in standingGyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle toneGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
OsteoporosisGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Broad nasal tipGyakran (30–79%)
Narrow foreheadGyakran (30–79%)
Nasal tip, upturnedGyakran (30–79%)
Prominent foreheadGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphataseNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GPAA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet