Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το GPAA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of cerebellumΠάντα
Delayed speech and language developmentΠάντα
Difficulty articulating speechΠάντα
Global developmental delayΠάντα
Inability to coordinate movements when walkingΠάντα
Lack of coordination of movementΠάντα
EEG abnormalityΠολύ συχνά (80–99%)
EpilepsyΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gaitΣυχνά (30–79%)
Grand mal seizuresΣυχνά (30–79%)
Increased reflexesΣυχνά (30–79%)
Intellectual disability, mildΣυχνά (30–79%)
Myoclonic seizureΣυχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delayΣυχνά (30–79%)
Small cerebellumΣυχνά (30–79%)
TremorΣυχνά (30–79%)
ApraxiaΜερικές φορές (5–29%)
Brief seizures with staring spellsΜερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle toneΜερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themΣπάνια (1–4%)
Inability to walkΔεν έχει καταγραφεί
Intellectual disabilityΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsΠολύ συχνά (80–99%)
Close sightedΣυχνά (30–79%)
Oculomotor apraxiaΣυχνά (30–79%)
Wide-set eyesΣυχνά (30–79%)
Optic atrophyΜερικές φορές (5–29%)
Visual impairmentΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΠάντα
OsteopeniaΠάντα
Difficulty in standingΣυχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle toneΣυχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmΣυχνά (30–79%)
OsteoporosisΣυχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Broad nasal tipΣυχνά (30–79%)
Narrow foreheadΣυχνά (30–79%)
Nasal tip, upturnedΣυχνά (30–79%)
Prominent foreheadΣυχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphataseΔεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPAA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας