Tratti

Tratti collegati a GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a GPAA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Inability to walk	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Difficulty in standing	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GPAA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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