Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan GPAA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Apraxia	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Inability to walk	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Oculomotor apraxia	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Osteopenia	Altijd
Difficulty in standing	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPAA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen