Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu GCSH
glycine cleavage system protein H
Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu GCSH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology | Întotdeauna |
| Absent reflexes | Întotdeauna |
| Agitation | Întotdeauna |
| Autism spectrum disorder | Întotdeauna |
| Coma | Întotdeauna |
| Dystonia | Întotdeauna |
| EEG with burst suppression | Întotdeauna |
| Elevated brain glycine level by MRS | Întotdeauna |
| Elevated brain lactate level by MRS | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Exaggerated startle response | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Hallucinations | Întotdeauna |
| Hypsarrhythmia | Întotdeauna |
| Impulsivity | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Infantile spasms | Întotdeauna |
| Irritability | Întotdeauna |
| Jerking | Întotdeauna |
| Lethargy | Întotdeauna |
| More active than typical | Întotdeauna |
| Multifocal seizures | Întotdeauna |
| Myoclonic seizure | Întotdeauna |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Întotdeauna |
| Seizure affecting one half of brain | Întotdeauna |
| Thin corpus callosum | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Întotdeauna |
| High blood sugar | Întotdeauna |
| Increased CSF glycine concentration | Întotdeauna |
| Low blood sugar | Întotdeauna |
| High blood sodium levels | Des (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Întotdeauna |
| Gum enlargement | Întotdeauna |
| Long, narrow head | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Open mouth | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased liver function | Întotdeauna |
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Poor suck | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Întotdeauna |
| Spasticity and rigidity of muscles | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Apnea | Întotdeauna |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low platelet count | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Întotdeauna |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hiccup | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GCSH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni