Egenskaber

Egenskaber knyttet til GCSH

glycine cleavage system protein H

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til GCSH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Altid
Absent reflexes	Altid
Agitation	Altid
Autism spectrum disorder	Altid
Coma	Altid
Dystonia	Altid
EEG with burst suppression	Altid
Elevated brain glycine level by MRS	Altid
Elevated brain lactate level by MRS	Altid
Epilepsy	Altid
Exaggerated startle response	Altid
Global developmental delay	Altid
Hallucinations	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Impulsivity	Altid
Increased reflexes	Altid
Infantile spasms	Altid
Irritability	Altid
Jerking	Altid
Lethargy	Altid
More active than typical	Altid
Multifocal seizures	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood glycine levels	Altid
High blood sugar	Altid
Increased CSF glycine concentration	Altid
Low blood sugar	Altid
High blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Gum enlargement	Altid
Long, narrow head	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Open mouth	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Altid
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial atrioventricular canal defect	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hiccup	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GCSH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test