Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z GCSH
glycine cleavage system protein H
Human Phenotype Ontology łączy z GCSH 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology | Zawsze |
| Absent reflexes | Zawsze |
| Agitation | Zawsze |
| Autism spectrum disorder | Zawsze |
| Coma | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| EEG with burst suppression | Zawsze |
| Elevated brain glycine level by MRS | Zawsze |
| Elevated brain lactate level by MRS | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Exaggerated startle response | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Hallucinations | Zawsze |
| Hypsarrhythmia | Zawsze |
| Impulsivity | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Infantile spasms | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Jerking | Zawsze |
| Lethargy | Zawsze |
| More active than typical | Zawsze |
| Multifocal seizures | Zawsze |
| Myoclonic seizure | Zawsze |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Zawsze |
| Seizure affecting one half of brain | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Zawsze |
| High blood sugar | Zawsze |
| Increased CSF glycine concentration | Zawsze |
| Low blood sugar | Zawsze |
| High blood sodium levels | Często (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Zawsze |
| Gum enlargement | Zawsze |
| Long, narrow head | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Open mouth | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased liver function | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Poor suck | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Zawsze |
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low platelet count | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hiccup | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GCSH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni