Ominaisuudet

Geeniin GCSH yhdistetyt ominaisuudet

glycine cleavage system protein H

Human Phenotype Ontology yhdistää GCSH-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Aina
Absent reflexes	Aina
Agitation	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Coma	Aina
Dystonia	Aina
EEG with burst suppression	Aina
Elevated brain glycine level by MRS	Aina
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
Epilepsy	Aina
Exaggerated startle response	Aina
Global developmental delay	Aina
Hallucinations	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Impulsivity	Aina
Increased reflexes	Aina
Infantile spasms	Aina
Irritability	Aina
Jerking	Aina
Lethargy	Aina
More active than typical	Aina
Multifocal seizures	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood glycine levels	Aina
High blood sugar	Aina
Increased CSF glycine concentration	Aina
Low blood sugar	Aina
High blood sodium levels	Usein (30–79%)
Metabolic acidosis	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Gum enlargement	Aina
Long, narrow head	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Open mouth	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased liver function	Aina
Feeding difficulties	Aina
Poor suck	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial atrioventricular canal defect	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hiccup	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GCSH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test