Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCSH
glycine cleavage system protein H
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το GCSH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology | Πάντα |
| Absent reflexes | Πάντα |
| Agitation | Πάντα |
| Autism spectrum disorder | Πάντα |
| Coma | Πάντα |
| Dystonia | Πάντα |
| EEG with burst suppression | Πάντα |
| Elevated brain glycine level by MRS | Πάντα |
| Elevated brain lactate level by MRS | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Exaggerated startle response | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Hallucinations | Πάντα |
| Hypsarrhythmia | Πάντα |
| Impulsivity | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Infantile spasms | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Jerking | Πάντα |
| Lethargy | Πάντα |
| More active than typical | Πάντα |
| Multifocal seizures | Πάντα |
| Myoclonic seizure | Πάντα |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Πάντα |
| Seizure affecting one half of brain | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Πάντα |
| High blood sugar | Πάντα |
| Increased CSF glycine concentration | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
| High blood sodium levels | Συχνά (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Gum enlargement | Πάντα |
| Long, narrow head | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Open mouth | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased liver function | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Poor suck | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low platelet count | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hiccup | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCSH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες