Rysy

Rysy spojené s GCSH

glycine cleavage system protein H

Human Phenotype Ontology spojuje s GCSH 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Agitation	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Coma	Vždy
Dystonia	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
Elevated brain glycine level by MRS	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Epilepsy	Vždy
Exaggerated startle response	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hallucinations	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Impulsivity	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Irritability	Vždy
Jerking	Vždy
Lethargy	Vždy
More active than typical	Vždy
Multifocal seizures	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood glycine levels	Vždy
High blood sugar	Vždy
Increased CSF glycine concentration	Vždy
Low blood sugar	Vždy
High blood sodium levels	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Gum enlargement	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Open mouth	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial atrioventricular canal defect	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Hiccup	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GCSH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test