특성

GCSH 연관 특성

glycine cleavage system protein H

인간 표현형 온톨로지가 GCSH에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	항상
Absent reflexes	항상
Agitation	항상
Autism spectrum disorder	항상
Coma	항상
Dystonia	항상
EEG with burst suppression	항상
Elevated brain glycine level by MRS	항상
Elevated brain lactate level by MRS	항상
Epilepsy	항상
Exaggerated startle response	항상
Global developmental delay	항상
Hallucinations	항상
Hypsarrhythmia	항상
Impulsivity	항상
Increased reflexes	항상
Infantile spasms	항상
Irritability	항상
Jerking	항상
Lethargy	항상
More active than typical	항상
Multifocal seizures	항상
Myoclonic seizure	항상
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Thin corpus callosum	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated blood glycine levels	항상
High blood sugar	항상
Increased CSF glycine concentration	항상
Low blood sugar	항상
High blood sodium levels	자주 (30–79%)
Metabolic acidosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Gum enlargement	항상
Long, narrow head	항상
Nasal tip, upturned	항상
Open mouth	항상

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상
Respiratory failure requiring assisted ventilation	항상

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	항상

특성	나타나는 빈도
Partial atrioventricular canal defect	항상

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	항상

특성	나타나는 빈도
Hiccup	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GCSH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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