Požymiai

Su GCSH susiję požymiai

glycine cleavage system protein H

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su GCSH: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Visada
Absent reflexes	Visada
Agitation	Visada
Autism spectrum disorder	Visada
Coma	Visada
Dystonia	Visada
EEG with burst suppression	Visada
Elevated brain glycine level by MRS	Visada
Elevated brain lactate level by MRS	Visada
Epilepsy	Visada
Exaggerated startle response	Visada
Global developmental delay	Visada
Hallucinations	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Impulsivity	Visada
Increased reflexes	Visada
Infantile spasms	Visada
Irritability	Visada
Jerking	Visada
Lethargy	Visada
More active than typical	Visada
Multifocal seizures	Visada
Myoclonic seizure	Visada
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood glycine levels	Visada
High blood sugar	Visada
Increased CSF glycine concentration	Visada
Low blood sugar	Visada
High blood sodium levels	Dažnai (30–79%)
Metabolic acidosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Gum enlargement	Visada
Long, narrow head	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Open mouth	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased liver function	Visada
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Visada
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Partial atrioventricular canal defect	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skin	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hiccup	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GCSH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test