Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GCSH
glycine cleavage system protein H
De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan GCSH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology | Altijd |
| Absent reflexes | Altijd |
| Agitation | Altijd |
| Autism spectrum disorder | Altijd |
| Coma | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| EEG with burst suppression | Altijd |
| Elevated brain glycine level by MRS | Altijd |
| Elevated brain lactate level by MRS | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Exaggerated startle response | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Hallucinations | Altijd |
| Hypsarrhythmia | Altijd |
| Impulsivity | Altijd |
| Increased reflexes | Altijd |
| Infantile spasms | Altijd |
| Irritability | Altijd |
| Jerking | Altijd |
| Lethargy | Altijd |
| More active than typical | Altijd |
| Multifocal seizures | Altijd |
| Myoclonic seizure | Altijd |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Altijd |
| Seizure affecting one half of brain | Altijd |
| Thin corpus callosum | Altijd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Altijd |
| High blood sugar | Altijd |
| Increased CSF glycine concentration | Altijd |
| Low blood sugar | Altijd |
| High blood sodium levels | Vaak (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Gum enlargement | Altijd |
| Long, narrow head | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Open mouth | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased liver function | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Poor suck | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altijd |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Altijd |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low platelet count | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hiccup | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GCSH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken