Características

Características associadas a GCSH

glycine cleavage system protein H

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a GCSH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Agitation	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Coma	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Elevated brain glycine level by MRS	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Epilepsy	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Impulsivity	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Lethargy	Sempre
More active than typical	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood glycine levels	Sempre
High blood sugar	Sempre
Increased CSF glycine concentration	Sempre
Low blood sugar	Sempre
High blood sodium levels	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Open mouth	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Partial atrioventricular canal defect	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Hiccup	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GCSH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test