Rasgos

Rasgos asociados a GCSH

glycine cleavage system protein H

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a GCSH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Agitation	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Coma	Siempre
Dystonia	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
Elevated brain glycine level by MRS	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Epilepsy	Siempre
Exaggerated startle response	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hallucinations	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Impulsivity	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Infantile spasms	Siempre
Irritability	Siempre
Jerking	Siempre
Lethargy	Siempre
More active than typical	Siempre
Multifocal seizures	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood glycine levels	Siempre
High blood sugar	Siempre
Increased CSF glycine concentration	Siempre
Low blood sugar	Siempre
High blood sodium levels	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Gum enlargement	Siempre
Long, narrow head	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Open mouth	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased liver function	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Poor suck	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial atrioventricular canal defect	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hiccup	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GCSH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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