Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til GCSH
glycine cleavage system protein H
Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til GCSH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology | Alltid |
| Absent reflexes | Alltid |
| Agitation | Alltid |
| Autism spectrum disorder | Alltid |
| Coma | Alltid |
| Dystonia | Alltid |
| EEG with burst suppression | Alltid |
| Elevated brain glycine level by MRS | Alltid |
| Elevated brain lactate level by MRS | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Exaggerated startle response | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Hallucinations | Alltid |
| Hypsarrhythmia | Alltid |
| Impulsivity | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Infantile spasms | Alltid |
| Irritability | Alltid |
| Jerking | Alltid |
| Lethargy | Alltid |
| More active than typical | Alltid |
| Multifocal seizures | Alltid |
| Myoclonic seizure | Alltid |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Alltid |
| Seizure affecting one half of brain | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Alltid |
| High blood sugar | Alltid |
| Increased CSF glycine concentration | Alltid |
| Low blood sugar | Alltid |
| High blood sodium levels | Ofte (30–79 %) |
| Metabolic acidosis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Gum enlargement | Alltid |
| Long, narrow head | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Open mouth | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased liver function | Alltid |
| Feeding difficulties | Alltid |
| Poor suck | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Apnea | Alltid |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low platelet count | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Partial atrioventricular canal defect | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Alltid |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hiccup | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GCSH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker