Merkmale

Mit GCSH verknüpfte Merkmale

glycine cleavage system protein H

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit GCSH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Immer
Absent reflexes	Immer
Agitation	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Coma	Immer
Dystonia	Immer
EEG with burst suppression	Immer
Elevated brain glycine level by MRS	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Epilepsy	Immer
Exaggerated startle response	Immer
Global developmental delay	Immer
Hallucinations	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Impulsivity	Immer
Increased reflexes	Immer
Infantile spasms	Immer
Irritability	Immer
Jerking	Immer
Lethargy	Immer
More active than typical	Immer
Multifocal seizures	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood glycine levels	Immer
High blood sugar	Immer
Increased CSF glycine concentration	Immer
Low blood sugar	Immer
High blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Gum enlargement	Immer
Long, narrow head	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Open mouth	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Immer
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial atrioventricular canal defect	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hiccup	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GCSH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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