Tratti

Tratti collegati a GCSH

glycine cleavage system protein H

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a GCSH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Agitation	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Coma	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Elevated brain glycine level by MRS	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Epilepsy	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Impulsivity	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Lethargy	Sempre
More active than typical	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood glycine levels	Sempre
High blood sugar	Sempre
Increased CSF glycine concentration	Sempre
Low blood sugar	Sempre
High blood sodium levels	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Open mouth	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial atrioventricular canal defect	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Hiccup	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GCSH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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