İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GCSH ile ilişkili özellikler

glycine cleavage system protein H

Human Phenotype Ontology, GCSH ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphologyHer zaman
Absent reflexesHer zaman
AgitationHer zaman
Autism spectrum disorderHer zaman
ComaHer zaman
DystoniaHer zaman
EEG with burst suppressionHer zaman
Elevated brain glycine level by MRSHer zaman
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
EpilepsyHer zaman
Exaggerated startle responseHer zaman
Global developmental delayHer zaman
HallucinationsHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
ImpulsivityHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Infantile spasmsHer zaman
IrritabilityHer zaman
JerkingHer zaman
LethargyHer zaman
More active than typicalHer zaman
Multifocal seizuresHer zaman
Myoclonic seizureHer zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood glycine levelsHer zaman
High blood sugarHer zaman
Increased CSF glycine concentrationHer zaman
Low blood sugarHer zaman
High blood sodium levelsSık (%30–79)
Metabolic acidosisSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Gum enlargementHer zaman
Long, narrow headHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Open mouthHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased liver functionHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Poor suckHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
Low muscle toneÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaHer zaman
Respiratory failure requiring assisted ventilationHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low platelet countHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankleHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Partial atrioventricular canal defectHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HiccupHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GCSH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al