Trăsături

Trăsături asociate cu FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu FAR1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Complex febrile seizure	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Focal motor seizure	Uneori (5–29%)
Impaired executive functioning	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Coarse facial features	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Spastic paraparesis	Întotdeauna
Spastic tetraparesis	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Difficulty in standing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Juvenile cataract	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FAR1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu