Caractéristiques

Caractéristiques liées à FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à FAR1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Complex febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Focal motor seizure	Parfois (5–29 %)
Impaired executive functioning	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Spastic paraparesis	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Difficulty in standing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Juvenile cataract	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FAR1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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