Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till FAR1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed ability to walkAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
IQ less than 20Alltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Delayed speech and language developmentMycket ofta (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
Complex febrile seizureIbland (5–29 %)
Degeneration of cerebellumIbland (5–29 %)
Difficulty articulating speechIbland (5–29 %)
Focal motor seizureIbland (5–29 %)
Impaired executive functioningIbland (5–29 %)
Inability to walkIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Abnormal facial shapeOfta (30–79 %)
Coarse facial featuresOfta (30–79 %)
Dandy-Walker malformationOfta (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfta (30–79 %)
Long philtrumOfta (30–79 %)
Progressively abnormally small craniumOfta (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfta (30–79 %)
Big calvariaIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeIbland (5–29 %)
Short noseIbland (5–29 %)
Smooth philtrumIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Spastic paraparesisAlltid
Spastic tetraparesisAlltid
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)
Difficulty in standingIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Juvenile cataractOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayAlltid
Short statureOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Chronic constipationOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Large earsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FAR1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test